Табл. 2

Ген

Функция белка

Новообразования*

р53

транскрипционный фактор: регулирует клеточный цикл и апоптоз, контролирует целостность генома

синдром Ли-Фраумени и большинство форм спорадических опухолей

INK4a /ARF

ингибирование Cdk4**, активация р53**

наследственные меланомы и многие спорадические опухоли

Rb

контролирует вход в S-фазу,регулируя активность фактора транскрипции E2F

наследственные ретинобластомы и многие формы спорадических опухолей

TbR-11

рецептор второго типа для иитокина TGF-b

наследственные и спорадические раки толстой кишки

SMAD2, SMAD3

передают сигнал от активированных рецепторов TGF-b к Smad4

рак толстой кишки, легкого, поджелудочной железы

SMAD4/DPC4

транскрипционный фактор: опосредует действие иитокина TGF-b приводящее к активации ингибиторов Cdk - p21 ^WAF1, p27^KIP1,p15^1NK4b

ювенильный гамартоматозный полипоз желудка и кишечника: различные формы спорадических опухолей

Е-Кадхерин

участвует в межклеточных взаимодействиях: инициирует передачу сигналов, активирую- щих р53, p21^K1P1

наследственные раки желудка и многие формы спорадических опухолей

APC

связывает и разрушает цитоплазматический b-катенин, препятствует образованию транс- крипционных комплексов b-катенин/Tcf

наследственный аденоматозный полипоз и спорадические опухоли толстой кишки

VHL

подавляет экспрессию гена VEGF (фактора роста эндотелия сосудов)и других генов. активируемых при гипоксии

синдром фон Хиппеля-Линдау (множественные гемангиомы); светлоклеточные карциномы почки

WT1

транскрипционный фактор: связываясь с р53, модулирует экспрессию р53-респонсивных генов

наследственные нефробластомы (опухоль Вилмса)

PTEN/MMAC1

фосфатаза: стимулирует апоптоз, подавляя активность PI3K-PKB/Akt сигнального пути

болезнь Коудена. (множественные гамартомы); многие спорадические опухоли

NF1 (нейрофибромин)

белок семейства GAP: переводит онкоген ras из активной в неактивную форму

нейрофиброматоз первого типа

NР2(мерлин)

участвует во взаимодействиях мембраны с цитоскелетом

нейрофиброматоз второго типа; спорадические менингиомы, мезотелиомы и др. опухоли

BRCA1

повышает активность р53 и других факторов транскрипции, связываясь cRAD5l участвует в узнавании и/или репарации повреж денийДНК

наследственные опухоли молочной железы и яичников: различные формы спорадичес- ких опухолей

BRCA2

транскрипционный фактор с активностью гистоновой ацетилтрансферазы: связываясь с RAD51 , участвует в репарации ДНК

наследственные опухоли молочной железы и яичников: различные формы спорадичес- ких опухолей

MSH2, MLH1, PMSL PMS2

репарация неспаренных участков ДНК (mismatch repair)

неполипозный рак толстой кишки и яичников: многие спорадические опухоли