Проект "Геном человека": США
В 1985 г. Президент Университета Калифорнии в Санта-Крузе Robert Sinsheimer организовал первое совещание, на котором обсуждалась принципиальная возможность секвенирования генома человека [ Sinsheimer R., 1989 ].
В то же время Министерство Энергетики США было заинтересовано в разработке эффективных методов обнаружения наследуемых мутаций у людей. Тогдашний руководитель Отдела Исследований в области Здравоохранения и Охраны Окружающей Среды (Office of Health and Environment Research) Министерства Энергетики США Чарльз ДеЛизи (Charles DeLisi) в конце 1985 г. предложил организовать для этого масштабную научную программу, которая включала бы в себя три основных направления: развитие методов секвенирования ДНК; развитие методов компьютерного анализа полученных результатов; развитие методов упорядочения фрагментов ДНК, клонированных из генома человека.
Целью проекта ставилось полное секвенирование генома человека и он и назывался Проект Секвенирования Генома Человека. В 1987 г. Министерство Энергетики начало финансирование работ по этой программе.
В ходе обсуждения этого проекта на разнообразных комиссиях и комитетах стало ясно, что его осуществление в разумные сроки в рамках существующей технологии невозможно. Кроме того, начальные оценки стоимости данного проекта (около 3 млрд. долларов) вызвали в научной среде обеспокоенность, что в результате столь масштабного отвлечения средств могут пострадать другие направления молекулярной биологии.
Поэтому вскоре было изменено само название проекта и вместо "Проект секвенирования генома человека" он стал называться просто "Проект Геном человека". Первоочередной задачей стало картирование генома человека , т.е. получение набора упорядоченных клонов, перекрывающих весь геном. Секвенирование же стало второстепенной задачей [ Levin R., 1987 ]. Изменилась также оценка стоимости проекта и вместо числа "3 миллиарда долларов" стала использоваться величина "от 30 до 50 миллионов долларов в год в течение последующих 10 лет".
Национальный институт здоровья (NIH) США не мог остаться в стороне от такого масштабного проекта и после нескольких совещаний в 1987-1988 гг. было принято решение об участии в проекте. В 1988 г. было принято решение конгресса о начале финансирования работ по изучению генома человека в NIH и Министерстве Энергетики [ Watson J.D. e. a., 1991 ].
Очень много споров вызвал вопрос о том, кто должен возглавлять этот проект, но к 1990 г. Министерство Энергетики и Национальный институт здоровья смогли преодолеть эти разногласия, представили в Конгресс совместный пятилетний план исследований и учредили ряд совместных рабочих групп (по картированию; информатике; социальным, юридическим и этическим аспектам исследований генома).
В конце концов цели проекта Геном Человека были сформулированы следующим образом [ Pearson M.L. e. a., 1991 ]:
создание детальной физической карты генома человека;
создание физических карт всех хромосом человека и хромосом ряда модельных организмов;
определение полной последовательности ДНК человека и ряда модельных организмов;
развитие методологии и инфраструктуры для хранения, анализа и распределения полученной информации;
создание технологии, необходимой для достижения перечисленных целей.
Столь масштабный проект привлек внимание ученых многих стран. Участие в исследованиях генома человека рассматривалось как важное условие подъeма уровня национальной науки. В 1988- 1990 гг. национальные программы изучения генома человека начали осуществляться в Италии , Великобритании , Франции , Германии , Советском Союзе . Все они имеют свои особенности.
Разработка концепции STS / EST в начале 90-х годов повлияла на общий план работ по проекту Геном Человека. В 1993 г. В США был принят новый пятилетний план работ по этому проекту [ Сollins F. e. a., 1993 ]. На основе анализа первых нескольких лет работ по этой программе на 1994-1998 финансовые года планируется достижение следующих основных целей:
к 1995 г. завершить получение генетической карты генома человека с разрешением 2-5 сМ, значительно улучшить технологию генетического картирования, разработать новые типы маркеров;
завершить получение карты STS генома человека с разрешением 100 кб;
разработать новые эффективные методы секвенирования ДНК, доведя суммарную скорость секвенирования ДНК до 50 Мб в год к 1998 г. (необходимо отметить, что важное значение придается работам по анализу геномов модельных организмов, в частности особенно рекомендуется проводить параллельное секвенирование гомологичных районов у человека и мыши);
разработать новые, эффективные методы идентификации генов и определения местоположения известных генов на физических картах и отсеквенированной ДНК;
продолжить разработку эффективных методов хранения, анализа и распределения полученной информации.
Наиболее современным видом маркеров , безусловно, являются STS . В настоящее время различные физические карты отличаются главным образом способами получения STS и методами их картирования.
