Наследственные болезни: преимплатанционная диагностика
Успехи биологии и медицины обеспечили возможность нехирургического лаважа яйцеклеток человека, оплодотворения и развития зиготы до стадии бластоцисты в лабораторных условиях. Затем такой зародышевый пузырек имплантируется в матку. Там происходит его дальнейшее нормальное развитие. Этот метод широко используется в акушерской практике. Такое манипулирование с зародышевыми клетками и зародышем натолкнуло гинетиков на мысль об использовании зародыша на ранних стадиях развития для диагностики наследственных болезней. Это направление исследований было названо преимплантационная диагностика. Такая диагностика относится к методам первичной профилактикм наследственных болезней. Преимущество ее заключается в том, что она помогает избежать повторных абортов в семьях с высоким риском наследственной патологии, если будет проводится обычная пренатальная диагностика. Преимплантационная диагностика успешна при следующих условиях:
1) легкое получение зародыша на преимплантационной стадии развития
2) наличие диагностических микрометодов на уровне использования одной или нескольких клеток.
3)микрохирургическая техника для взятия минимального числа
клеток без повреждения зародышевого пузырька.
4) точные медицинские показания со стороны семьи для проведения диагноза.
Получение преимплантационных эмбрионов возможно двумя путями: нехирургическим маточным лаважом и оплодотворением в пробирке. С помощью маточного лаважа можно получить еще не имплантировавшийся зародыш в период 90-130 ч. после оплодотворения. К этому времени зародыш спускается из маточной трубы в матку. Эта прцедура безболезненная и безопасная. После посадки зародыша в матку успешная беременность наступает в 50% случаев. Экстракорпоральное оплодотворение и дробление зиготы хорошо апробированы в акушерской практике. Этот метод применяют в случаях преодоления бесплодия по причине непроходимости труб. Несмотря на то, что только 10-20% подсадок являются успешными, метод используется все шире. Микрохирургическая процедура осуществляется с помощью микроманипулятора. Из зародыша можно отделить 1-2 клетки на стадиях 8-16 клеток. Иногда исследования ограничиваются вторичным полярным тельцем. Зародыш сохраняют в условиях глубокой заморозки, пока проводится анализ клетки. Посадка во время заморозки может быть сделана во время любого другого овариального цикла, не обязательно в тот же месяц, когда взята яйцеклетка. Диагностика на уровне одной клетки (или нескольких) в настоящее время реальна при некоторых болезнях. Ее проводят с использованием полимеразной цепной реакции, моноклональных антител, ультрамикроаналитических методов. Уже появились сообщения об успешной диагностике на преимплантационной стадии развития пола плода, муковисцидоза. Можно надеяться, что в ближайшие годы методические возможности преимплантационной диагностики расширятся как в области получения диагностического материала, так и аналитических методов.
Смотрите также:
