Генные наследственные болезни: ключевые слова и понятия

Виды генных мутаций у человека

Причины клинического полиморфизма

Определение генных болезней

Полные и мозаичные формы болезней

Проявления клинического полиморфизма

Соматический и гонадный мозаицизм

Первичные эффекты мутантных аллелей

Болезни с экспансией триплетных повторов

Корреляция генотип-фенотип

Антиципация

Фенотипические эффекты мутаций

Импринтинг на генном уровне

Летальный эффект мутаций

Генетическая гетерогенность

Генокопии

Межлокусная гетерогенность

Фенокопии

Внутрилокусная гетерогенность

Нормокопии

Генетические компаунды

Классификация генных болезней эпидемиология генных болезней

Уровни патогенеза генных болезней

Мутационный процесс и болезни

Примеры клеточного уровня патогенеза

Репродуктивная компенсация

Дрейф генов

Болезни накопления эффект родоначальника

Особенности клинической картины генных болезней

Кровнородственные браки

Возраст начала болезни

Прогредиентность клинической картины