Гистидинемия
MIM: 235800
Гистидинемия -метаболическое нарушение катаболизма гистидина, обусловленное дефицитом фермента гистидазы , наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Свыше половины больных гистидинемией характеризуются умственной отсталостью и дефектами речи.
Наряду с повышением уровня гистидина в крови и моче наблюдается также возрастание экскреции имидазолпируват а (при проведении цветной реакции с феррихлоридом следует иметь в виду, что окраску дает также фенилпируват, поэтому иногда ошибочно ставят диагноз "фенилкетонурия"). Метаболической причиной гистидинемии является недостаточная активность гистидазы в печени, вследствие этого замедляется превращение гистидина в уроканат. В этом случае создаются благоприятные возможности для реализации альтернативного метаболического пути, гистидин вступает в реакцию переаминирования и превращается в имидазолпируват; избыток последнего экскретируется с мочой. В моче пациентов с гистидинемией обнаружены также продукты превращения имидазолпирувата - имидазолацетат и имидазоллактат .
В норме содержание гистидина в моче достаточно велико, и его легко детектировать. Заметное повышение содержания гистидина в моче может служить характерным тестом на нормальную беременность , в то же время содержание аминокислоты не повышается, когда беременность сопровождается возрастанием кровяного давления . Повышенное выделение гистидина при беременности не следует рассматривать как результат нарушения метаболизма этой аминокислоты. Наблюдаемые явления можно объяснить изменением функции почек при нормальной беременности, а также при беременности, сопровождающейся гипертонией. Следует отметить, что в период беременности повышается экскреция не только гистидина, но и ряда других аминокислот .
Смотрите также:
