Альбинизм: Фенотип

Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней пигментной ( меланиновой ) системы.

Альбинизм (от латинского "albus" - белый) - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

Различают полный и частичный альбинизм.

Полный альбинизм животных встречается как у беспозвоночных, так и у позвоночных. Среди холоднокровных животных (рыбы, аксолотли, лягушки и др.) альбинизм встречается реже, чем среди теплокровных (птиц и млекопитающих). Польный альбинизм нередок среди животных. Польный альбинизм известен среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза имеют красновато- розоватый цвет вследствие просвечивания крови, циркулирующей в сосудах глазных оболочек через прозрачные безпигментные среды глаза. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза их исключительно чуствительны к свету, днем веки обычно полузакрыты, прищурены, кожа вокруг глаз собрана в морщины; лишь в сумерки они видят несколько лучше. Наблюдается также нистагм и недоразвитие fovea centralis. Важно также отсутствие в головном и спинном мозгу пигмента, который в норме имеется в некоторых участках. Нарушение общей стойкости организма при альбинизме, описанные некоторыми авторами дали основание говорить об особом habitus albinoticus. В отдельных случаях может наблюдаться снижение интеллекта, глухонемота, нистагм, гипотрихоз, пороки развития.

Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных и лишь отдельные формы у человека. У животных он проявляется в формах:

1) акромеланизма (кожа и волосы туловища белые, глаза лишены пигмента и поэтому красные, но уши, мордочка, лапки, хвост пигментированы);

2) лейкизма (все волосы лишены пигмента, кожа и глаза пигментированы);

3) серебристости (и чалости) (белые волосы перемешаны по всему телу с пигментированными);

4) пятнистости (пегости) (в разных местах тела разбросаны беспигментные белые пятна по пигментированному туловищу);

5) сезонного альбинизма, представляющего собой особую форму частичного альбинизма.

Частичный альбинизм у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.

Клинически альбинизм характеризуется повышением чувствительности кожи альбиносов к ультрафиолетовому излучению и светочувствительности их органов зрения.