Табл. 18.4(allerg). Наследование первичных иммунодефицитов


Иммунодефицит  Тип наследо- вания Информа- тивность 
  анализа ПДРФ 
Пренатальная диагностика (исследование клеток пуповинной крови и околоплодных вод)
Комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета
Тяжелый комбинированный иммунодефицит  
.Ретикулярная дисгенезия  АР а .
.Х-сцепленный тяжелый комбинированный
иммунодефицит
ХС + Отсутствие Т-лимфоцитов, нарушение синтеза g-цепи рецептора к интерлейкину-2, возможно снижение числа В-лимфоцитов
.Аутосомно- рецессивный тяжелый комбинированный иммунодефицит АР -
Отсутствие Т- и В-лимфоцитов
.Недостаточность аденозиндезаминазы АР а Недостаточность аденозиндезаминазы эритроцитов
.Синдром обнаженных  лимфоцитов АР -
Отсутствие антигенов HLA класса II на активированных Т-лимфоцитах 
.Недостаточность пурин-  нуклеозидфосфорилазы АР а Недостаточность пурин- нуклеозидфосфорилазы эритроцитов
.Дефицит CD3  АР а .
Синдром Вискотта—Олдрича ХС + «Гладкие» лимфоциты при сканирующей электронной микроскопии
Атаксия-телеангиэктазия АР а .
Алимфоцитоз АР а  .
Синдром Ди Джорджи Неизвес-  тен а   .
Х-сцепленный лимфопро-  
лиферативный синдром
ХС а .
Недостаточность гуморального иммунитета
Х-сцепленная агаммагло- 
булинемия
ХС  + Отсутствие В-лимфоцитов; дефицит тирозинкиназы В-лимфоцитов 
Синдром гиперпродукции   IgM АР, ХС а Дефект gp39 (поверхностного гликопротеида Т-лимфоцитов) — лиганда CD40 В-лимфоцитов
Общая вариабельная гипо-  гаммаглобулинемия Разный . .
Изолированный дефицит  IgA Разный . .
Изолированный дефицит подклассов IgG Неизвес- тен . .
Преходящая гипогамма- глобулинемия у детей Неизвес- тен . .
Недостаточность фагоцитов.
Хроническая гранулематозная болезнь. Положительный тест с нитросиним тетразолием 
.Дефицит цитохрома  b558  ХС  +
.Дефицит других белков цитоплазмы нейтрофилов   АР  а
Недостаточность фагоцитов     обусловленная нарушением адгезии АР а Отсутствие CD1 1/CD18 на фагоцитах
Синдром гиперпродукции а IgE  Неизвес- тен а .
Синдром Чедиака — Хигаси АР а .

ПДРФ — полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, АР — аутосомно-рецессивное; ХС—сцепленное с Х-хромосомой. 

а Недостаточно изучена.
 

Смотрите также:

  • Иммунодефициты первичные: диагностика, анамнез
  • Иммунодефициты первичные: пренатальная диагностика