гиперпролинемия типа II
Степень гиперпролинемии выше, чем при гиперпролинемии типа I. Моча содержит дельта'1-пирролин-3-гидрокси-5-карбоксилат . При гиперпролинемии типа II участком метаболического блока является дегидрогеназа , катализирующая окисление глутамат-гамма-полуальдегида в глутамат. Поскольку та же дегидрогеназа функционирует и при катаболизме гидроксипролина, катализируя окисление гамма-гидрокси-L-глутамат-гамма-полуальдегида в эритро-гамма-гидрокси-L-глутамат (Катаболизм аминокислот, образующих пируват: метаболическая карта), нарушается катаболизм не только пролина, но и гидроксипролин а. У гетерозигот по типу II (в отличие от гетерозигот по типу I) гиперпролинемия не наблюдается.
Смотрите также:
