GalCer: гидролиз
GalCer гидролизуется кислой галактоцереброзидазой в лизосомах ( табл. 1 ), но отсутствуют данные о галактоцереброзидазной активности с нейтральным рН в РМ. Дефекты в кислой галактоцереброзидазе приводят к лизосомальной болезни аккумулирования , глобоид-клеточной лейкодистрофии ( болезнь Краббе ). Поскольку GalCer является основным липидом миелина , наблюдаются тяжелые нейрональные дисфункции при болезни Краббе, особенно в белом веществе .
Смотрите также:
