McCarthy B.J. ea, 1988


McCarthy B.J. , Ludwig E.M. , Innerarity T.L. , Grundy S.M. , Vega G.L. , Mahley R.W. , Weisgraber K.H. An arginine 3500 glutamine mutations in familial defective apo B-100 subjects with LDL defective in binding to the apoB,E (LDL) receptor. Circulation , 1988 , 78 (suppl. II):1166.

Впервые описан эффект гена апо В, ответственный за нарушение связывания ЛПНП с рецепторами, - новый случай моногенной гиперхолестеринемии.

Смотрите также:

  • АпоB100 (Аполипопротеин B100): наследственные дефекты (мутации)
  • Гиперхолестеринемия первичная , библиография