Гиперлипопротеидемия III типа: апопротеин E, изоформы

Большинство пациентов, страдающих III типом гиперлипопротеинемии , - это гомозиготы по аллели апо Е₂ , хотя среди больных встречаются и гетерозиготы с фенотипами апо Е₂/Е₃ или апо Е₂/Е₄ ( Breslow J.L. ea, 1982 ). Кроме того, как свидетельствуют публикации, у лиц с III типом гиперлипопротеинемии обнаруживаются редкие изоформы апо Е₂ и апо Е₃ , перечисленные в таблице 9.1 , причем все они хуже связываются с рецептором ЛПНП , чем нормальный апо Е₃ . Описано также расстройство, связанное с полным отсутствием апо Е ( Schaefer E.J. ea, 1986 ).

Наличия как такового у какого-либо индивидуума дефектных изоформ апо Е обычно бывает не достаточно для того, чтобы у него возникла клинически четкая картина III типа гиперлипопротеинемии. Так, частота встречаемости фенотипа апо Е₂/Е₂ в большинстве обследованных популяций составляет 1 : 100, в то время как распространенность соответствующей формы гиперлипидемии - только 1 : 5 000.