Гиперхолестеринемия полигенная: введение

Уровень холестерина плазмы находится под контролем множества различных генов и факторов окружающей среды. Их суммарное действие приводит к тому, что в популяции распределение значений содержания холестерина приближается к Гауссовому. Кластеризация у какого-либо индивидуума нескольких генов, продукты которых способствуют умеренному увеличению концентрации холестерина плазмы, теоретически должна была бы вызывать развитие полигенной гиперхолестеринемии . И, действительно, Гольдштейн с соавт. ( Goldstein J.L. ea, 1973 ), при обследовании лиц, перенесших инфаркт миокарда , выделил группу пациентов с повышенным содержанием холестерина плазмы без наличия каких бы то ни было признаков бимодальности в распределении значений концентрации холестерина у членов их семей.

Распределение холестерина в этих семьях было унимодальным, но сдвинуто в сторону более высоких средних значений. Описанное явление было названо полигенной гиперхолестеринемией и отнесено на счет кластеризации нескольких независимых генов у данного индивидуума. У пациентов с первичной гиперхолестеринемией (но не СГХС ) частота встречаемости алели эпсилон 4 обычно значительно повышена. Как уже отмечалось, присутствие этой аллели сопряжено с повышенным уровнем холестерина ЛПНП , и, следовательно, продукт данного гена может вносить вклад в возникновение полигенной гиперхолестеринемии ( Utermann G., 1988 ).

Гиперхолестеринемия полигенная: связь с атеросклерозом

Гиперхолестеринемия полигенная: распространенность заболевания