ЛХАТ: дефицит наследственный, генетические изменения

Недавно удалось клонировать ген, кодирующий ЛХАТ . Судя по неодинаковой выраженности болезни в разных семьях, в скором времени будет идентифицировано, по-видимому, несколько разных мутаций. До сих пор не обнаружены какие-либо значительные делеции или перестройки в ДНК пациентов, страдающих дефицитом ЛХАТ , но, возможно, существуют точечные мутации.