СГХС: гомозиготная форма, диагностика пренатальная

В одной из работ ( Thompson G.R., 1985 ) продемонстрирована возможность выявления гомозиготной формы СГХС у плода. Если эксперименты по связыванию ЛПНП культивируемыми клетками, полученными из амниотической жидкости, показывают, что количество рецепторов ЛПНП на поверхности данных клеток составляет менее 5% от нормального, то это служит надежным показателем наличия заболевания. Такой подход, но с использованием культивируемых фибробластов кожи, можно применять и для обнаружения болезни у взрослых людей, хотя процедура является трудоемкой и занимает много времени.