СГХС: гомозиготная форма, клиническая характеристика

Клинически гомозиготная форма СГХС характеризуется чрезвычайно сильной гиперхолестеринемией и появлением уже в детском возрасте кожных ксантом , как правило, плоских или бугорчатых, а также ксантом сухожилий и липоидной дуги роговицы .

Атероматозное поражение корня аорты всегда становится очевидным в период полового созревания, что проявляется систолическим шумом на аорте , градиентом давления в выходном тракте левого желудочка и ангиографически определяемым сужением корня аорты наряду со стенозом коронарных артерий ( Allen J.M. ea, 1980 ).

До тех пор, пока не начали применять более совершенные методы лечения, такие пациенты, как правило, внезапно умирали в возрасте до 30 лет в результате острой коронарной недостаточности . Постмортальные исследования показывают наличие массированного атероматоза аортального клапана , синуса Вальсальва и восходящей дуги аорты , во всех же остальных крупных артериях наблюдаются сходные, но менее выраженные изменения. С помощью гистологических методов обнаруживаются многочисленные пенистые клетки и кристаллы холестерина , что, с другой стороны, типично для атеросклероза ( Buja L.M. ea, 1979 ).