Гипергидроксипролинемия
В основе этот редкой аутосомно-рецессивной патологии предположительно лежит недостаточность гидроксипролиноксидазы ( рис. 133.10 ). Клинические симптомы обычно отсутствуют. Диагностическое значение имеет резкое повышение концентрации гидроксипролина в крови. В моче больных большое количество пролина и глицина.
Гипергидроксипролинемия является метаболическим нарушением, которое характеризуется высоким содержанием в плазме гидроксипролина. Оно обусловлено дефектом 4-гидроксипролиндегидрогеназы . В отличие от гиперпролинемии типа II здесь не нарушается катаболизм пролина, поскольку дефектный фермент участвует только в катаболизме гидроксипролина. Рассматриваемое метаболическое нарушение не влияет на метаболизм коллагена и, подобно гиперпролинемии, является, по-видимому, безопасным. Лечение не требуется.
Смотрите также:
