Ген АК1

Gene: [09q341/AK1] adenylate kinase 1

Ген фермента аденилаткиназа 1 человека расположен в локусе 9q34.1 ( хромосомa 9 ) [ Leversha M.A.,1991 ; Harris R.M.,1991 ; Mattei M.G.,1984 ; CookP.J.,1978 ; Matsuura S.,1989 ]. Генетический полиморфизм AK исследован в популяции бурятов [ Новорядовский А.Г.,1991 ], северных американцев [ Schubak D.E.,1991 ], жителей Арагоны [ Tomas M.,1989 ] и кавказских попу- ляций [ Lus G.M.,1990 ]. Исследование полиморфизма гена AK1 на 8 семьях по- казало, что на 3'-нетранслируемом участке находятся два аллеля [ Bech-Hansen N.T.,1989 ], состоящие из 2,2 и 1,6 кв с постоянной группой 1,7 кв [ Schuback D.E.,1991 ]. Для кавказских популяций удельная активность AK1(2) была в 3 раза ниже,чем AK1(1),значения К не отличались; различия об- наружены в составе аминокислот на участке 109-127; соотношение AK1(1) к AK12 составляло 95 к 5%; у 7 пациентов с AK12 была гемофилия A [ Lus G.M.,1990 ]. Ген AK1 человека охарактеризован и клонирован [ Matsuura S.,1989 ], описано его экспрессирование в E.coli [ Kim H.J., 1989 ].

В эритроцитах человека ген AK1 гомозиготного типа.