Табл. SPTA m
Идентифицированные мутации в гене SPTA1 человека
1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
24 ATC-AGC Ile-Ser Parquet
N.,1994
28 CGT-CAT Arg-His Garbarz
M.,1990
Baklouti
F.,1991
Lecomte
M.C.,1987
Garbarz
M.,1989
28 CGT-CTT Arg-Leu Floyd.,1991
28 CGT-AGT Arg-Ser Floyd.,1991
Gallagher
P.G.,1991
28 CGT-TGT Arg-Cys Coetzer
T.L.,1991
Lorenzo
F.,1993
31 GTG-GCG Val-Ala Maillet
P.,1996a
34 AGG-TGG Arg-Trp Maillet
P.,1996a
41 CGG-TGG Arg-Trp Morle
L.,1989a
45 AGG-ACG Arg-Thr Perrotta
P.,1994
45 AGG-AGT Arg-Ser Lecomte
M.C.,1989
46 GGT-GTT Gly-Val Morle
L.,1990
Morle
L.,1989b
48 AAG-AGG Lys-Arg Floyd.,1991
Gallagher
P.G.,1991
49 CTT-TTT Leu-Phe Morle
L.,1990
Morle
L.,1989 Morle L.,1989a
151 GGT-GAT Gly-Asp Boulanger
L.,1994
207 CTG-CCG Leu-Pro Gallagher
P.G.,1992
Dalla
Venezia N.,1993a
Zarkowsky
H.S.,1975
260 CTG-CCG Leu-Pro Sahr
K.E.,1989
Marchesi
S.L.,1987
261 TCC-CCC Ser-Pro Sahr
K.E.,1989
Marchesi
S.L.,1982
469 CAT-CCT His-Pro Dalla
Venezia N.,1993b
471 CAG-CCG Gln-Pro Sahr
K.E.,1989
Marchesi
S.L.,1987
791 GAC-GAA Asp-Glu Alloisio
N.,1992
970 GCT-GAT Ala-Asp Tse
W.T.,1997
972 GCT-GAT Ala-Asp Boivin.,1993
Marchesi
S.L.,1989
---------------------------------------------------------------------
2) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература :
IVS :акцепторн.: зация : леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
17 as - 1 G - A Alloisio
N.,1993
Alloisio
N.,1988
19 as - 13 T - G Fournier
C.M.,1997
Lecomte
M.C.,1989
30 as - 99 C - T Wichterle
H.,1996
36 as - 2 A - G Wichterle
H.,1996
-----------------------------------------------------------------------
3) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
148 3 TTG Roux
A.F.,1989
-----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
