Табл. SPTB m
Идентифицированные мутации в гене SPTB человека
1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
1 ATG-GTG met - val Basseres
D.S.,1998
202 TGG-CGG trp - arg Sahr
K.E.,1993
2018 ala - gly Sahr
K.E.,1993
2019 ser - pro Gallagher
P.G.,1995
2025 leu - arg Gallagher
P.G.,1997
2053 ala - pro Tse
W.T.,1989
2064 C - G arg - pro Qualtieri
A.,1997
2069 GAG-TAG glu - ter Maillet
P.,1996b
-----------------------------------------------------------------------
2) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
2046 2 GA Pothier
B.,1987
Tse
W.T.,1991
-----------------------------------------------------------------------
3) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
2057 1 C Kanzaki
A.,1992
экзон Y Garbarz
M.,1990
экзон 22-23 Hassoun
H.,1995
-----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
