Табл. F 2 m
Идентифицированные мутации в гене протромбина
1) мутации в промоторной области
------------------------------------------------------------------------
Номер нуклеотида:Замена нук-: Литература :
: леотида : :
------------------------------------------------------------------------
20210 G - A Poort
S.R.,1996
Gegring
N.H.,2001
------------------------------------------------------------------------
2) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон:Замена нук-:Замена амино: Литература :
: леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
-1 CGA-CAA arg-gln Akhavan
S.,2000
-2 CGG-CAG arg-trp Akhavan
S.,2000
98 GAT-GAA arg-trp Hedner
U.,1989
118 GAC-TAC asp-tyr Akhavan
S.,2000
157 GAA-AAA glu-lys Board
P.G.,1983
220 CGC-TGC arg-cys Akhavan
S.,2000
271 CGT-TGT arg-cys Hedner
U.,1989
273 CGT-TGT arg-cys Rabiet
M.J.,1986
300 GAG-AAG glu-lys Lefkowitz
J.B.,2000
309 GAA-AAA glu-lys Lefkowitz
J.B.,2000
320 CGC-CAC arg-his Sun
W.Y.,2000
330 GGC-AGC gly-ser Akhavan
S.,2000
337 ATG-ACG met-thr Morishita
E.,1992
354 AGT-CGT ser-arg Akhavan
S.,2000
382 CGC-TGC arg-cys Henriksen
R.A.,1988
382 CGC-CAC arg-his Akhavan
S.,2000
388 CGC-CAC his-arg Morishita
E.,1992
538 CGC-TGC arg-cys Akhavan
S.,2000
558 CGC-GTC gly-val Henriksen
R.A.,1989
------------------------------------------------------------------------
3) инсерции
------------------------------------------------------------------------
Номер нук-: Нуклеотид: Последствия: Литература :
леотида : : инсерции : :
------------------------------------------------------------------------
4177 + T fs ter-174 Iwahana
H.,1992
------------------------------------------------------------------------
4) делеции
------------------------------------------------------------------------
Кодон : Кол-во нук- : Литература :
: леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
301/302 3 Akhavan
S.,2000
------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
