Коагуляционный фактор VII. Фенотип
Гипопроконвертинемия (дефицит фактора свертываемости крови F VII, MIM 227500 ) обусловлена мутационными поражениями гена фактора свертываемости крови 7 ( Millar D.S.,2000 ; Giansily-Blaizot M.,2001 ). Фенотипически проявляется спонтанной кровоточивостью слизистых (носа, десен, матки), очень длительными послеопреационными кровотечениями, отрицательным симптомом щипка, большим удлинением одностадийного протромбиного времени.
Данное заболевание впервые описано в 1951 году Alexander, Goldstein, Laudwehr, Cook. Клинически проявляется у новорожденных геморрагическим диатезом - кровотечением из пупочной ранки, слизистой оболочки носа, желудочно-кишечного тракта. Отмечаются также подкожные и внутримышечные кровоизлияния. Описаны случаи кровоизлияния в мозг. Печень и селезенка не увеличены. Лечение проводят путем переливания свежей крови и плазмы.
В последние годы клиницисты установили, что повышенный уровень коагуляционного фактора VII в крови человека сопряжен с риском заболеваемостью ишемической болезнью сердца ( Morrissey J.H.,1993 ; Barstad R.M.,1994 ; Philippou H.,1997 ; Lee A.J.,1999 ).
Смотрите также:
