Табл. FA-C m
Идентифицированные мутации в гене FA-C человека
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: леотидов : кислот :
:
------------------------------------------------------------------------
195 asp-val Lo Ten
Foe J.R.,1996b
553 CTG-TTG leu-pro Strathdee
C.A.,1992
------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: леотидов : кислот :
:
------------------------------------------------------------------------
13 gln-ter Verlander
P.C.,1995
185 arg-ter Verlander
P.C.,1995
Gibson
R.A.,1993b
458 arg-ter Lo Ten
Foe J.R.,1996b
------------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература
:
IVS :акцепторн.: зация : леотидов :
:
------------------------------------------------------------------------
4 ds + 4 A - T Whitney
M.A.,1993
Whitney
M.A.,1994
Gibson
R.A.,1993a
Verlander P.C.,1994
Verlander P.C.,1995
------------------------------------------------------------------------
4) мелкие делеции
------------------------------------------------------------------------
Локализация:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература
:
(b.p.) : леотидов : :
:
------------------------------------------------------------------------
332 1 G Strathdee C.A.,1992
Verlander P.C.,1994
------------------------------------------------------------------------
5) инсерции
------------------------------------------------------------------------
Локализация:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература
:
(b.p.) : леотидов : :
:
------------------------------------------------------------------------
1806 1 A Lo
Ten Foe J.R.,1996b
Ten Foe J.R.L.,1996
------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
