Табл. FA-G m


        Идентифицированные мутации в гене FA-G человека

                        1) nonsense  мутации
  
------------------------------------------------------------------------
    Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:         Литература            
:
         :     :  леотидов :    кислот   :                               
:
  
------------------------------------------------------------------------
           105     G - T      glu-ter        de
Winter J.P.,1998  
  
------------------------------------------------------------------------

                       2) сплайсинговые мутации
  
------------------------------------------------------------------------
    Интрон:  Донор/  :Локали-:Замена нук-:         Литература            
:
      IVS :акцепторн.: зация :  леотидов :                               
:
  
------------------------------------------------------------------------
       11     ds        + 1     G - C        de
Winter J.P.,1998   
       13     as        - 1     G - C        de
Winter J.P.,1998   
  
------------------------------------------------------------------------

                           3)  мелкие делеции
  
------------------------------------------------------------------------
    Экзон:Кол-во нук-:     Нуклеотиды     :         Литература           
:
         :  леотидов :                    :                              
:
  
------------------------------------------------------------------------
      10      11          1184-1194          de
Winter J.P.,1998 
  
------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Анемия Фанкони: мутации генов