Табл. FA-G m
Идентифицированные мутации в гене FA-G человека
1) nonsense мутации
------------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: : леотидов : кислот :
:
------------------------------------------------------------------------
105 G - T glu-ter de
Winter J.P.,1998
------------------------------------------------------------------------
2) сплайсинговые мутации
------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература
:
IVS :акцепторн.: зация : леотидов :
:
------------------------------------------------------------------------
11 ds + 1 G - C de
Winter J.P.,1998
13 as - 1 G - C de
Winter J.P.,1998
------------------------------------------------------------------------
3) мелкие делеции
------------------------------------------------------------------------
Экзон:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература
:
: леотидов : :
:
------------------------------------------------------------------------
10 11 1184-1194 de
Winter J.P.,1998
------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
