Коагуляционный протеин S. Мутации гена
Первая мутация в гене протеина S была выявлена в 1996 году. К настоящему времени в данном гене выявлено 96 missense, 36 терминующих, 28 сплайсинговых мутаций, делеции и инсерции.
Идентифицированные мутации в гене протеина S представлены в таблице Таблица S m .
В 3'нетранслируемой области гена (3'- UT) выявлены случаи полиморфизма: A-G в положении 2148 нуклеотида и A-C в положении 2698 нуклеотида ( Leroy-Matheron C.,1999 ); C-T и T-С в положениях 296 и 286 соответственно ( Espinosa-Parrilla Y.,2000c ; Espinosa-Parrilla Y.,1999 ).
Смотрите также:
