Гемолитическая несфероцитарная анемия. Мутации гена Г6ФД
Ген глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы отличается высоким полиморфизмом. Известно более 400 биохимических вариантов, хотя некоторые варианты клинически асимптоматичны. Большинство вариантов ассоциировано с острой гемолитической анемией, вызываемой различными агентами. Многие спорадические варианты ассоциированы с более тяжелым проявлением - хронической несфероцитарной анемией. В таблице ( Таблица G6PD m ) представлены идентифицированные мутации в гене глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы человека.
Мутации, поражающие ферментативную активность G6PD, описаны у нескольких видов млекопитающих, а также у бактерий, в том числе у E.coli ( Luzzatto L.,1985 ).
Смотрите также:
