Ген альфа-глобина (HBA1): мутации гена
Значительное число случаев альфа-талассемии обусловлено делециями в системе альфа-глобиновых генов. Делеции могут захватывать оба альфа-глобиновых гена или же один из них. Описаны случаи значительной утраты генетического материала размером более 25-30 кб. В 1990 г Hatton C.S.R выявил активирующую область альфа локуса (LAR), названную им locus control region alpha (LCRA), расположенную перед альфа глобиновым кластером. Hatton C.S.R выявил делеции более 62 кб. при альфа-талассемии в описанной области.
Однонуклеотидные замены в гене альфа глобина обусловливают гемоглобинопати.В настоящее время в гене альфа глобина человека выявлено более двухсот аллельных вариантов. Первая мутация на генном уровне была выявлена в 1987 году Moi P.
Идентифицированные мутации в гене альфа глобина человека представлены в таблице Hb A m ( Таблица Hb A m ).
Смотрите также:
