Эритроцитоз. Фенотип - заболевание
Эритроцитоз, элиптоцитоз, сфероцитоз, овалоцитоз - группа наследственных заболеваний ( MIM 182860 ; MIM 182870 ; MIM 182900 ; MIM 130500 ; MIM 166900 ; MIM 130500 ), характеризующихся измененной овальной формой эритроцитов, обусловленной дефектами ряда генов - гена альфа спектрина (SPTAI), гена бета спектрина (SPTB), гена анкирина (ANKI), белка band 4.1 (EPBA41). У людей, имеющих в крови до 80-90% эритроцитов овальной формы, какой-либо специфической патологии не наблюдается, в связи с чем элиптоцитоз считается безвредной для организма аномалией. Однако, в литературе имеются сообщения о том, что у 12% людей, имеющих овалоцитоз, в периоде новорожденности или в первые 1-2 месяца жизни может выявляться гемолитическая анемия в легкой форме, лечение которой проводится гемотрансфузиями.
Смотрите также:
