Коагуляционный фактор X. Фенотип
Дефицит фактора свертывания крови X ( MIM 227600 ) обусловлен генетическими поражениями гена фактора свертываемости Х ( Millar D.S.,2000b ). Фенотипически заболевание проявляется спонтанной кровоточивостью слизистых (носа, десен, матки), очень длительными послеоперационными кровотечениями, отрицательным симптомом щипка, большим удлинением одностадийного протромбиного времени. Лечение проводят путем переливания свежей крови и плазмы. Впервые данное заболевание было выявлено у Mr.Stuart и Miss Prower.
В последние годы повышенный уровень в крови коагуляционного фактора X связывают с венозным тромбозом ( de Visser M.C.H.,2001 ; Benedict C.R.,1993 ). В модельных опытах на мышах показано, что коагуляционный фактор X играет важную роль в эмбриональном развитии и постнатальном периоде, т.к. недостаток фактора X приводит к летальному исходу в эмбриональном периоде ( Dewerchin M.,2000 ).
Смотрите также:
