Табл. F 12 m
Идентифицированные мутации
в гене фактора Xll (F Xll) человека
1) в промоторной области
--------------------------------------------------------------------
Номер :Замена нук- : Литература :
нуклеотида: леотидов : :
--------------------------------------------------------------------
46 C - T Kohler
H.P.,1999
Kanaji T.,1998
--------------------------------------------------------------------
2) missense мутации
--------------------------------------------------------------------
Кодон: Замена нук- : Замена амино- : Литература :
: леотидов : кислот : :
--------------------------------------------------------------------
353 CGC-CCC Arg-Pro Hovinga
J.K.,1994
395 CTG-ATG Leu-Met Schloesser
M.,1997
398 CGG-CAG Arg-Gln Schloesser
M.,1997
442 GAC-AAC Asp-Asn Schloesser
M.,1997
570 GGC-CGC Gly-Arg Schloesser
M.,1997
571 TGT-TCT Cys-Ser Miyata
T.,1989
--------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
--------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
IVS :акцепторн.: : леотидов : :
--------------------------------------------------------------------
2 224 T - C Hofferbert S.,1996
13 as - 1 G - A Schloesser M.,1995
--------------------------------------------------------------------
4) делеции
--------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нуклеотидов: Нуклеотиды : Литература :
--------------------------------------------------------------------
485 1 G Schloesser M.,1997
486 1 C Schloesser M.,1997
--------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
