Табл. F 5 m
Мутации гена фактора 5 (F5 ) человека
1) missense мутации
--------------------------------------------------------------------
Кодон:Замена :Замена амино-: Литература :
:нуклео-: кислот : :
: тидов : : :
--------------------------------------------------------------------
221 GCC-GTC Ala-Val Murray J.M.,1985
306 AGG-ACG Arg-Thr Williamson D.,1998
306 AGG-GGG Arg-Gly Chan W.P.,1998
Liang R.,1998
Shen M.C.,2001
385 ATG-ACG Met-Thr Castoldi E.,2000
506 CGA-CAA Arg-Gln Bertina R.M.,1994
Greengard
J.S.,1994a
Greengard
J.S.,1994b
Voorberg J.,1994
Zoler B.,1994
Beauchamp
N.J.,1994
Ridker P.M.,1995a
Ridker P.M.,1995b
Koeleman
B.P.C.,1994
Gandrille S.,1995
Brenner B.,1996
Braun A.,1996
Ko Y.L.,1997
Pipe S.W.,1996
Westendorp
R.G.J.,1996
Simioni P.,1997
Heresbach D.,1997
Mahmoud
A.E.A.,1997
Gregg J.P.,1997
Talmon T.,1997
De Bruijn
S.F.T.M.,1998
Chan W.P.,1998
Debus O.,1998
Lindqvist
P.G.,1998
Awidi A.,1999
1299 CAT-CGT His-Arg Castaman G.,1997
Alhens-Gelas
M.,1999b
-------------------------------------------------------------------
2) сплайсинговые мутации
--------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература :
IVS :акцептор.: зация : леотидов : :
: участок : : : :
--------------------------------------------------------------------
16 ds - 1 g - a Guasch
J.F.,1997
--------------------------------------------------------------------
3) делеции
--------------------------------------------------------------------
Локали-: Кол-во : Нуклео-: Литература :
зация :нуклеот. : тиды : :
--------------------------------------------------------------------
1279 4 TCAG Guasch
J.F.,1998
--------------------------------------------------------------------
4) инсерции
--------------------------------------------------------------------
Локали-: Кол-во :Последствия: Литература :
зация :нуклеот. : : :
--------------------------------------------------------------------
2856 4 fs ter-1560 Zehnder J.L.,1999
--------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
