Анемия Фанкони: генетика, общие сведения
Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
К настоящему времени выявлено восемь комплементационных групп при анемии Фанкони: FA1, FA-B, FA-C, FA-D, FA-G, FA-E, FA-H ( Joenje H.,1997 ; Joenje H.,2000 ).
У четырех комплементационных групп анемии Фанкони (FA-A, FA-C, FA-G, FA-E) клонирована кДНК. Ген FA-A - Lo Ten Foe J.R.,1996a ; ген FA-C - Strathdee C.A.,1992 ; ген FA-G - de Winter J.P.,1998 ; ген FA-E - de Winter J.P.,2000 ).
Кодирующая часть гена FA-A из 4365 пар оснований кодирует пептид из 1455 аминокислотных остатков, тогда как весь ген по протяженности занимает 80 килобаз. Ген разделяется 42 интронами на 43 экзона ( Centra M.,1998 ; Ianzano L.,1997 ). Размер интронов колеблется от 0,088 до 6,5 килобаз. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена FA-A представлены на рис. FA-A seq ).
Кодирующая часть гена FA-C из 1674 пар оснований кодирует полипетид из 557 аминокислот с молекулярным весом 63000 ( Strathdee C.A.,1992 ; Gibson R.A.,1993a ).
Смотрите также:
