Ген альфа глобина (HBA1, кластер глобиновых генов)
Gene: [16p133/HBA1] hemoglobin, alpha 1;
Альфа-глобиновый кластер состоит из четырех глобиновых генов и равен 30-ти тысячи пар оснований. Первым по ходу транскрипции локализуется эмбриональный зета-глобиновый ген, следом за ним расположен альфа-подобный нефункционирующий псевдоген и дуплицированный ген альфа-глобина.
Нуклеотидная последовательность кластера генов человека определена авторами:
альфа-глобина ( Wilson J.T.,1977, Wilson J.T.,1980, Libhaber S.A.,1980, Michelson A.M.,1980);
альфа псевдогена ( Proudfoot N.J.,1980, Hardison R.C.,1986);
зета-глобина ( Cohen-Solal M.M.,1982, Proudfoot N.J.,1982, Hsu S.L.,1988, Kim J.H.,1989).
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена альфа-глобина представлены на Рис. Hb A seq, зета-глобина - на Рис. Hb зета seq.
Во всех четырех генах альфа-глобинового кластера выявлены 2 интрона. Первый интрон (95 пар оснований) локализуется между 30 и 31 кодонами, второй интрон (120-128 пар оснований) расположен между 99 и 100 кодонами.
Ген альфа глобина (HBA1) локализован на 16 хромосоме человека в локусе 13.3-pter ( Buckle V.J.,1988 ; Breuning M.H.,1987 ).
Смотрите также:
