Табл. F 10 m (мутации гена F X)


             Идентифицированные мутации в гене
                  фактора Х (F X) человека

                      1) missense мутации
 ------------------------------------------------------------------------
 Кодон: Замена нук- : Замена амино- :          Литература               :
      :  леотидов   :    кислот     :                                   :
 ------------------------------------------------------------------------
 -20     GGG-AGG       Gly-Arg      Watzke
H.H.,1991
   7     GAG-GGG       Glu-Gly      Rudolph
A.E.,1996
  14     GAA-GGA       Glu-Gly      Kim
D.J.,1995a
  14     GAA-AAA       Glu-Lys      Watzke
H.H.,1990     
                                    Forberg
E.,2000
  26     GAG-GAC       Glu-Asp      Wallmark
A.,1991a
  57     AAC-ACC       Asn-Thr      Kim
D.J.,1995b
 102     GAG-AAG       Glu-Lys      Marchetti
G.,1995
                                    Watzke
H.H.,1990       
                                    Forberg
E.,2000
 114     GGG-AGG       Gly-Arg      Wallmark
A.,1991b
 139     CGC-TGC       Arg-Cys      Kim
D.J.,1995b
 282     GAC-AAC       Asp-Asn      Messier
T.L.,1996
 306     CGT-TGT       Arg-Cys      Miyata T.,1998
 318     ACG-ATG       Thr-Met      Odom.,1994
 326     CGC-TGC       Arg-Cys      Reddy
S.V.,1989
 334     TCC-CCC       Ser-Pro      Bernardi
F.,1994
                                    Marchetti
G.,1995
 343     CCC-TCC       Pro-Ser      James
H.L.,1991
 366     GGC-AGC       Gly-Ser      Miyata T.,1998
 383     CAC-CAG       His-Gln      Odom.,1994
 404     GCC-ACC       Ala-Thr      Deam
S.,2001
 405     CGT-GGT       Arg-Gly      Deam
S.,2001
 421     TGG-CGG       Trp-Arg      Odom.,1994
 ------------------------------------------------------------------------

                          2)  делеции
 -------------------------------------------------------------------------
   Кодон    : Кол-во нуклеотидов: Нуклеотид:       Литература            :
 -------------------------------------------------------------------------
    270              1              C        Reddy
S.V.,1989
 -------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Коагуляционный фактор X. Мутации гена F X