Табл. F 10 m (мутации гена F X)
Идентифицированные мутации в гене
фактора Х (F X) человека
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон: Замена нук- : Замена амино- : Литература :
: леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
-20 GGG-AGG Gly-Arg Watzke
H.H.,1991
7 GAG-GGG Glu-Gly Rudolph
A.E.,1996
14 GAA-GGA Glu-Gly Kim
D.J.,1995a
14 GAA-AAA Glu-Lys Watzke
H.H.,1990
Forberg
E.,2000
26 GAG-GAC Glu-Asp Wallmark
A.,1991a
57 AAC-ACC Asn-Thr Kim
D.J.,1995b
102 GAG-AAG Glu-Lys Marchetti
G.,1995
Watzke
H.H.,1990
Forberg
E.,2000
114 GGG-AGG Gly-Arg Wallmark
A.,1991b
139 CGC-TGC Arg-Cys Kim
D.J.,1995b
282 GAC-AAC Asp-Asn Messier
T.L.,1996
306 CGT-TGT Arg-Cys Miyata T.,1998
318 ACG-ATG Thr-Met Odom.,1994
326 CGC-TGC Arg-Cys Reddy
S.V.,1989
334 TCC-CCC Ser-Pro Bernardi
F.,1994
Marchetti
G.,1995
343 CCC-TCC Pro-Ser James
H.L.,1991
366 GGC-AGC Gly-Ser Miyata T.,1998
383 CAC-CAG His-Gln Odom.,1994
404 GCC-ACC Ala-Thr Deam
S.,2001
405 CGT-GGT Arg-Gly Deam
S.,2001
421 TGG-CGG Trp-Arg Odom.,1994
------------------------------------------------------------------------
2) делеции
-------------------------------------------------------------------------
Кодон : Кол-во нуклеотидов: Нуклеотид: Литература :
-------------------------------------------------------------------------
270 1 C Reddy
S.V.,1989
-------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
