Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 4 (CMH4)
CMH 4 (CARDIOMYOPATHY,FAMILIAL HYPERTROPHIC, 4)
Carrier L. связал семейную гипертрофическую кардиомиопатию 4 типа (CMH4; cardiomyopathy familial hypertrophic; MIM 115197 ) с локусом на 11 хромосоме человека ( Carrier L.,1993 ).
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 4 типа обусловлена мутациями в гене сердечного миозин-связывающего протеина-С ( MYBPC3 ) ( Watkins H.,1995с ; Bonne G.,1995 ; Niimura H.,1998 ; Hengstenberg C.,1993 ; Hengstenberg C.,1994 ; Richard P.,1999 ).
Приблизительно пятнадцать процентов случаев гипертрофических кардиомиопатий приходится на мутации гена сердечного миозин-связывающего протеина-С (MYBPC3).
В гене сердечного миозин-связывающего протеина-С (MYBPC3) был идентифицирован разнообразный спектр мутаций: миссенс мутации ( Carrier L.,1997 ; Niimura H.,1998 ; Niimura H.,2002 ; Daehmlow S.,2002 ; Hengstenberg C.,1993 ; Hengstenberg C.,1994 ; Richard P.,1999 ), сплайсинговые мутации ( Watkins H.,1995с ; Bonne G.,1995 ; Rottbauer W.,1997 ; Carrier L.,1997 ), дупликации ( Watkins H.,1995с ; Carrier L.,1997 ), инсерции ( Moolman J.A.,2000 ), делеции ( Carrier L.,1997 ).
Описаны также семьи с гипертрофической кардиомиопатии 4 типа, несущие одновремено две мутации разных генов - гена MYBPC3 и MYH7 ( Hengstenberg C.,1993 ; Hengstenberg C.,1994 ; Richard P.,1999 ).
Смотрите также:
