Дилатационная кардиомиопатия 1I (CMD1I)
CMD 1I (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1I)
Дилатационная кардиомиопатия 1I (cardiomyopathy,dilated,1I;CMD1I; MIM 604765 ) обусловливается мутациями в гене десмина DES .
В семье с дилатационной кардиомиопатией 1I была детерминирована гетерозиготная трансверсия C-G, приводящая к миссенс мутации ile-451-met ( Li D.,1999 ). Замена аминокислот в карбоксильном хвостовом домене десмина блокировала функционирование сердечных миоцитов.
Смотрите также:
