Дилатационная кардиомиопатия 1C (CMD1C)
CMD 1C (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1C)
Дилатационная кардиомиопатия 1C (cardiomyopathy,dilated,1C;CMD1C; MIM 601493 ) связана с локусом на 10 хромосоме 10q21-q23 ( Bowles K.R.,1996 ). В некоторых семьях с дилатационной кардиомиопатией 1C были идентифицированы мутации в гене LDB3 (gene lim domain-binding 3), локализующимся на 10 хромосоме в области 10q22.2-q23. Vatta M. и Arimura T.в гене LDB3 (Cypher/ZASP) идентифицировали мутации: ile-352-met; ser-196-leu; thr-213-ile; asp-117-asn; lys-136-met; asp-626-asn ( Vatta M.,2003 ; Arimura T.,2004 ).
Смотрите также:
