Дилатационная кардиомиопатия 1L (CMD1L)
CMD 1L (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1L)
Дилатационная кардиомиопатия 1L (cardiomyopathy,dilated,1L;CMD1L; MIM 606685 ) обусловливается мутациями в гене дельта-саркогликана ( SGCD ).
Скринируя ген дельта-саркогликана (SGCD) с помощью SSCP-анализа и DNA-секвенирования у пациентов с дилатационной кардиомиопатией 1L Tsubata S. идентифицировал ряд мутаций: 3-х нуклеотидную делецию, обусловливающая потерю лизина (238 кодон), и миссенс мутацию ser-151-ala (T-G) ( Tsubata S.,2000 ). Sakamoto A. и Nigro V. рассматривают дилатационную кардиомиопатию 1L как заболевание цитоскелета и сарколеммы.
Смотрите также:
