Дилатационная кардиомиопатия 1O (CMD1O)
CMD 1 O (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1 O)
Дилатационная кардиомиопатия 1"O"(cardiomyopathy,dilated,1O;CMD1O; MIM 608569 ) обусловливается мутациями в гене ABCC9 .
У пациентов с данным типом дилатационной кардиомиопатии Bienengraeber M. идентифицировал в гене ABCC9 миссенс мутацию (ala-1513-thr), обусловленную транзицией G-A и сложную комплексную мутацию, представляющую собой делецию из 3 нуклеотидов + инсерцию из 4 нуклеотидов ( Bienengraeber M.,2004 ).
Смотрите также:
