Дилатационная кардиомиопатия 1M (CMD1M)
CMD 1M (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1M)
Дилатационная кардиомиопатия 1M (cardiomyopathy,dilated,1M;CMD1M; MIM 607482 ) обусловливается мутациями в гене CSRP3 .
CSRP3 протеин взаимодействует и локализуется совместно с телетонином, и титин-взаимодействующим протеином. CSRP3/TCAP комплекс Z-дисков является ключевым компонентом кардиомиоцитов вытягивающе чувствительной механики и дефекты в этом комплексе обусловливают дилатационную кардиомиопатию и ассоциированную сердечную недостаточность.
У пациента с дилатационной кардиомиопатией 1M Knoll R. идентифицировал миссенс мутацию trp-4-arg в гене CSRP3 ( Knoll R.,2002 ).
Смотрите также:
