Дилатационная кардиомиопатия 1N (CMD1N)
CMD 1N (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1N)
Дилатационная кардиомиопатия 1N (cardiomyopathy,dilated,1N;CMD1N; MIM 607487 ) обусловливается мутациями в гене телетонина TCAP .
У пациента с дилатационной кардиомиопатией 1N Knoll R. идентифицировал миссенс мутацию arg-87-gln в гене TCAP ( Knoll R.,2002 ).
Смотрите также: