KCNE1 (LQT5) ген
Gene: [21q22/KCNE1] potassium voltage-gated channel
Ген LQT5 или ген калиевого канала KCNE1 (potassium channel, voltage-gated, isk-related subfamily,member 1) или альтернативное наименоваание данного гена ген минимального калиевого ионного канала; (minimal potassium ion channel; MINK)
Chevillard C. локализовал ген калиевого ионного канала MINK на 21 хромосоме человека в позиции 21q22.1-q22.2 ( Chevillard C.,1993 ).
Malo M.S. картировал ген калиевого канала KCNE1 на 21 хромосоме человека в позиции 21q22.1-q22.2 ( Malo M.S.,1995 ).
Ген KCNE1 содержит 3 экзона. Два интрона гена локализуются в 5'нетранслируемой области гена ( Splawski I.,1998 ).
Murai T. определил аминокислотную последовательность протеина ( Murai T.,1989 ).
Белки, кодируемые геном KCNE1, представляют собой трансмембранные протеины - бета-субъединицы, вступающие в ассоциацию с белками - альфа-субъединицами, продуцируемыми геном KVLQT1, формируя таким образом сердечные ионные калиевые каналы сердца I(Ks), обеспечивающие центральный контроль скорости и ритма сердечных сокращений ( Sanguinetti M.C.,1996 ; Barhanin J.,1996 ; McDonald T.V.,1997 ; Melman Y.F.,2004 ).
Смотрите также:
