ELN ген эластина

Gene: [07q1123/ELN] elastin (tropoelastin); supravalvular aortic stenosis (SVAS)

Ген эластина человека (elastin gene; ELN) локализуется на длинном плече 7 хромосомы человека в позиции 7q11.23 ( Fasio M.J.,1991 ).

В 1987-1988 годах была клонирована кДНК гена эластина человека и изучена его структура ( Fasio M.J.,1988 ; Bashir M.,1989 ; Indik Z.,1987a ; Indik Z.,1987b ; Sandberg L.,1981 ; Tromp G.,1992 ).

Ген эластина содержит 34 экзона и по протяженности занимает 45 килобаз геномной ДНК. Соотношение экзон/интрон составляет 1:19. Самый большой интрон, кластерируемый в 3'-конце гена, изобилует Alu повторами.

мРНК эластина размером 3,5 килобаз содержит кодирующий сегмент из 2,2 kb и относительно большую 1,3 kb 3'-нетранслируемую область. См. о мутациях эластина: Суправалвулярный стенозис аорты (SVAS): генетика