Аспартилгликозаминурия. Фенотип - заболевание
Аспартилгликозаминурия (AGU; MIM 208400 ) обусловлена мутационными поражениями гена аспартилгликозаминидазы (AGA) ( Saarela J.,2001 ). Дефицит аспартилгликозаминидазы сопровождается внутрилизосомным накоплением неполностью катаболизируемых продуктов, главным образом аспартилгликозамина, в разных органах, особенно в мозг е ( Sandhoff K.,1989 ; Pollitt R.J.,1968 ; Pollitt R.J.,1974 ; Aronson N.N.,1989 ). Часть данных катаболитов выводится с мочой.
Клиническими проявлениями аспартилгликозаминурии являются умственная осталость, психомоторное отставание в развитии, поражение соединительной ткани.
Смотрите также:
