Табл. MPS III B m
Идентифицированные мутации в гене
N-ацетил-a-D-глюкозаминидазы
(alpha-N-acetylglucosaminidase)
NAGLU человека
1) missense мутации
----------------------------------------------------------------------
: :Замена : Замена : :
Экзон:Кодон:нуклео-: амино- : Литература :
: : тидов : кислот : :
----------------------------------------------------------------------
92 TAC-CAC Tyr-His Schmidtchen
A.,1998
115 CCA-TCA Pro-Ser Schmidtchen
A.,1998
140 TAC-TGC Tyr-Cys Zhao
H.G.,1998
153 GAG-AAG Glu-Lys Schmidtchen
A.,1998
358 CCG-CTG Pro-Leu Schmidtchen
A.,1998
455 TAT-TGT Tyr-Cys Zhao
H.G.,1998
521 CCG-CTG Pro-Leu Zhao
H.G.,1998
612 AGT-GGT Ser-Gly Zhao
H.G.,1998
643 CGC-CAC Arg-His Zhao
H.G.,1996
664 GCG-GTG Ala-Val Schmidtchen
A.,1998
674 CGC-CAC Arg-His Zhao
H.G.,1995
674 CGC-TGC Arg-Cys Zhao
H.G.,1998
682 CTG-CGG Leu-Arg Schmidtchen
A.,1998
---------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
--------------------------------------------------------------------------
: :Замена : Замена :
:
Экзон:Кодон:нуклео-: амино- : Литература
:
: : тидов : кислот :
:
--------------------------------------------------------------------------
203 CGA-TGA Arg-Ter Schmidtchen
A.,1998
297 CGA-TGA Arg-Ter Zhao
H.G.,1995
626 CGA-TGA Arg-Ter Zhao
H.G.,1995
675 TGG-TAG Trp-Ter Zhao
H.G.,1998
706 CAG-TAG Gln-Ter Zhao
H.G.,1998
---------------------------------------------------------------------------
3) мелкие делеции
--------------------------------------------------------------------------
Локализация:Кол-во нук- : Нуклеотиды : Литература
:
(кодон) : леотидов : :
:
--------------------------------------------------------------------------
167 10 GGAGCGGCCA
300 2 AA Schmidtchen A.,1998
--------------------------------------------------------------------------
4) инсерции
--------------------------------------------------------------------------
Локализация:Кол-во нук- : Нуклеотиды : Литература
:
(кодон) : леотидов : :
:
--------------------------------------------------------------------------
217 1 C Schmidtchen A.,1998
--------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
