Мукополисахаридоз, тип VI: биохимические основы заболевания
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) обусловлен мутационными поражениями гена N-ацетилгалактозаминсульфатазы (N-acetylgalactosamine-4-sulfatase) или арилсульфатазы B ( Litjens T.,2001 ).
Арилсульфатаза B (ARS ; EC 3.1.6.1 ) осуществляет гидролиз сульфатной группы N-ацетилгалактозамин-4-сульфата дерматан сульфата и хондроитин-4-сульфата ( Matalon R.,1974 ; O'Brien J.S.,1974 ; Fluharty A.L.,1975 ; Neufeld E.F.,1989 ). Дефицит лизосомальной сульфатазы - арилсульфатазы B - обусловливает внутрилизосомальное накопление и уринальную секрецию больших количеств частично деградированных гликозамингликанов - дерматан сульфата и хондроитин-4-сульфата ( Barton R.W.,1972 ; Black S.H.,1986 ; Brooks D.A.,1990 ; Brooks D.A.,1991 ; DeLuca C.,1979 ; Stumpf D.A.,1973 ; Tonnesen T.,1991 ; Weller P.F.,1983 ; Wicker G.,1991 ).
Смотрите также:
