Мукополисахаридоз IV A типа
Мукополисахаридоз IV A типа (MPS IV A, MIM 253000 ) впервые описал Morquio в 1929 году ( Morquio L.,1929 ). При заболевании отмечаются значительные деформации скелета, особенно грудной клетки. В отличии от других типов мукополисахаридозов IV А тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица ( Beck M.,1986 ; Guiney W.B.,1982 ; Hechit J.T.,1984 ; Holzgreve W.,1981 ; Nelson J.,1988 ; RaasRothschild A.,1999 ; Bargal B.,2001 ).
Мукополисахаридоз IV A типа имеет три формы: тяжелую или классическую ( Morquio L.,1929 ), промежуточную ( Glossl J.,1981 ) и легкую ( Orii T.,1981 ; Hechit J.T.,1984 ; Beck M.,1986 ) формы.
Смотрите также:
