Табл. MPS VII m
Идентифицированные мутации в гене
бета-D-глюкуронидазы (GUSB) человека
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: леотидов : кислот :
:
---------------------------------------------------------------------------
38 TGC-GGC Cys-Gly Vervoort R.,1998a
52 TCT-TTT Ser-Phe Vervoort R.,1997
110 CGA-TGA Arg-Ter Vervoort R.,1997
136 GGG-AGG Gly-Arg Vervoort R.,1996
148 CCC-TCC Pro-Ser Yamada S.,1995
150 GAG-AAG Glu-Lys Vervoort R.,1996
152 GAC-AAC Asp-Asn Vervoort R.,1995
176 CTC-TTC Leu-Phe Vervoort R.,1995
216 CGG-TGG Arg-Trp Vervoort R.,1993
312 TCA-TAA Ser-Ter Vervoort R.,1996
320 TAC-TCC Tyr-Ser Vervoort R.,1996
320 TAC-TGC Tyr-Cys Vervoort R.,1996
351 CAT-TAT His-Tyr Vervoort R.,1996
354 GCG-GTG Ala-Val Wu
B.M.,1993
374 CGC-TGC Arg-Cys Vervoort R.,1996
382 CGT-CAT Arg-His Vervoort R.,1996
382 CGT-TGT Arg-Cys Tomatsu S.,1991
Fukuda S.,1991
408 CCC-TCC Pro-Ser Islam
M.R.,1996
415 CCG-CTG Pro-Leu Islam
M.R.,1996
435 CGT-CCT Arg-Pro Vervoort R.,1996
446 TGG-TAG Trp-Ter Vervoort R.,1998a
477 CGG-CCG Arg-Pro Vervoort R.,1996
495 TAT-TGT Tyr-Cys Yamada S.,1995
507 TGG-TAG Trp-Ter Vervoort R.,1996
507 TGG-TGA Trp-Ter Yamada S.,1995
508 TAT-TGT Tyr-Cys Vervoort R.,1996
572 GGT-GAT Gly-Asp Vervoort R.,1996
606 AAG-AAC Lys-Asn Vervoort R.,1996
611 CGG-TGG Arg-Trp Wu
B.M.,1993
619 GCG-GTG Ala-Val Tomatsu S.,1990
Fukuda S.,1991
626 TAC-CAC Tyr-His Vervoort R.,1998a
627 TGG-TGT Trp-Cys Shipley J.M.,1993
649 CCG-CTG Pro-Leu Fukuda S.,1991
--------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
--------------------------------------------------------------------------
Экзон: Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
--------------------------------------------------------------------------
110 CGA-TGA Arg-Ter Vervoort R.,1997
312 TCA-TAA Ser-Ter Vervoort R.,1996
357 CGA-TGA Arg-Ter Shipley J.M.,1993
446 TGG-TAG Trp-Ter Vervoort R.,1998a
507 TGG-TAG Trp-Ter Vervoort R.,1996
--------------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
--------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература :
IVS :акцепторн.: зация : леотидов : :
--------------------------------------------------------------------------
? ds + 1 G - A Vervoort R.,1997
8 ds Vervoort R.,1998b
10 ds -37 C - T Yamada S.,1995
--------------------------------------------------------------------------
4) делеции
--------------------------------------------------------------------------
Кодон :Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
--------------------------------------------------------------------------
484 4 CTAA Vervoort R.,1997
591 1 T Vervoort R.,1998a
624 2 GA Vervoort R.,1996
--------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
