Лактозный ацидоз. Строение гена E1 альфа пируватдегидрогеназы
Gene: [0Xp221/PDHA1] pyruvate dehydrogenase, E1 alpha polypeptide 1
Gene: [04q2/PDHA2] pyruvate dehydrogenase, E1 alpha polypeptide 2 (testicular)
В 1987-90 годах были клонированы и секвенированы полноразмерные кДНК Е1 альфа пируват дегидрогеназы и кДНК Е1 бета пируват дегидрогеназы человека ( Dahl H.H.M.,1987 ; De Meirleir L.,1988 ; Koike K.,1988 ; Ho L.,1989 ; Chun K.,1990 ).
Нуклеотидная последовательность кДНК Е1 альфа пируват дегидрогеназы включала 5'нетранслируемую область из 72 нуклеотидов, транслируемую область из 1170 нуклеотидов и 3'нетранслируемую область из 223 нуклеотидов с поли-А концом. кДНК структура Е1 альфа предполагает лидерную последовательность из 29 аминокислотных остатков и зрелый пептид из 362 аминокислот.
Нуклеотидная последовательность кДНК Е1 бета пируват дегидрогеназы включала 1557 нуклеотидов. кДНК структура Е1 бета предполагает лидерную последовательность из 30 аминокислотных остатков и зрелый пептид из 329 аминокислот.
В 1989 году был клонирован ген Е1 альфа пируват дегидрогеназы человека ( Maragos C.,1989 ). Ген из 17 килобаз разделяется 10 интронами на 11 экзонов. Размер экзонов колеблется от 61 до 174 пар оснований, величина интронов варьирует от 600 нуклеотидов до 5,7 килобаз. Экзон-интронные сочленения гена представлены в таблице ( Таблица E1 a int ). Промоторная область гена содержит "TATA-box" и "CAAT-box" подобные последовательности, инвертированные повторы, прямые повторы, несколько последовательностей, напоминающих сайты связывания транскрипционного фактора Sp1 и два cAMP-рецептор связывающих сайта.
Смотрите также:
