Табл. CBS m
Идентифицированные мутации в гене цистатионин бета-синтазы
(CBS) человека
1) missense мутации
-------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-------------------------------------------------------------------
78 CCA-CGA Pro-Arg Kraus
J.P.,1994
88 CCT-TCT Pro-Ser Sebastio
G.,1995
102 AAG-AAC Lys-Asn Kraus
J.P.,1994
114 GCG-GTG Ala-Val Kozich
V.,1993
116 GGG-AGG Gly-Arg Sperandeo M.P.,1996
125 CGG-CAG Arg-Gln Marble
M.,1994
131 GAG-GAC Glu-Gln Marble
M.,1994
139 GGG-AGG Gly-Arg Shih
V.E.,1995
144 GAG-AAG Glu-Lys Shih
V.E.,1995
145 CCG-CTG Pro-Leu Kozich
V.,1993
165 TGC-TAC Cys-Tyr Kluijtmans L.A.J.,1995
168 GTG-ATG Val-Met Kruger
W.D.,1995
176 GAG-AAG Glu-Lys Kozich
V.,1997
224 CGC-CAC Arg-His Kruger
W.D.,1995
239 GAG-AAG Glu-Lys Kraus
J.P.,1994
257 ACG-ATG Thr-Met Sebastio
G.,1995
262 ACG-ATG Thr-Met Kim
C.E.,1997
266 AGG-AAG Arg-Lys Kim
C.E.,1997
278 ATT-ACT Ile-Thr Kozich
V.,1992
290 CCG-CTG Pro-Leu Sperandeo M.P.,1995
307 GGC-AGC Gly-Ser Hu
F.L.,1993
320 GTG-GCG Val-Ala Kim
C.E.,1997
331 GCG-GTG Ala-Val Kruger
W.D.,1995
336 CGC-TGC Arg-Cys Kraus
J.P.,1994
369 CGC-CAC Arg-His Kraus
J.P.,1994
369 CGC-TGC Arg-Cys Kim
C.E.,1997
371 GTG-ATG Val-Met Kluijtmans L.A.J.,1995
384 AAG-GAG Lys-Glu Aral
B.,1997
444 GAC-AAC Asp-Asn Kluijtmans L.A.J.,1996
454 GTA-GAA Val-Glu Kruger
W.D.,1995
539 TTG-TCG Leu-Ser Aral
B.,1997
------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
-------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-------------------------------------------------------------------
409 TGG-TAG Trp-Ter Kozich
V.,1997
-------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
-------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература :
IVS :акцеторн. : зация : леотидов : :
-------------------------------------------------------------------
11 as - 2 A - C Kozich
V.,1992
-------------------------------------------------------------------
4) делеции
-------------------------------------------------------------------
Локализация: Протяженность делеции : Литература :
-------------------------------------------------------------------
Нуклеотиды 77 bp Kruger
W.D.,1995
1149-1226
E11/I11+37 99 bp Kozich
V.,1997
Нуклеотиды Gaustadnes M.,1998
493-514 22 bp
-------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
