Табл. CBS m


       Идентифицированные мутации в гене цистатионин бета-синтазы
                          (CBS)  человека

                        1) missense  мутации
 -------------------------------------------------------------------
     Кодон  :Замена нук-:Замена амино-:       Литература           :
            :  леотидов :    кислот   :                            :
 -------------------------------------------------------------------
         78    CCA-CGA      Pro-Arg         Kraus
J.P.,1994
         88    CCT-TCT      Pro-Ser         Sebastio G.,1995
        102    AAG-AAC      Lys-Asn         Kraus
J.P.,1994
        114    GCG-GTG      Ala-Val         Kozich
V.,1993
        116    GGG-AGG      Gly-Arg         Sperandeo M.P.,1996
        125    CGG-CAG      Arg-Gln         Marble
M.,1994
        131    GAG-GAC      Glu-Gln         Marble
M.,1994
        139    GGG-AGG      Gly-Arg         Shih
V.E.,1995
        144    GAG-AAG      Glu-Lys         Shih
V.E.,1995
        145    CCG-CTG      Pro-Leu         Kozich
V.,1993
        165    TGC-TAC      Cys-Tyr         Kluijtmans L.A.J.,1995
        168    GTG-ATG      Val-Met         Kruger
W.D.,1995
        176    GAG-AAG      Glu-Lys         Kozich
V.,1997
        224    CGC-CAC      Arg-His         Kruger
W.D.,1995
        239    GAG-AAG      Glu-Lys         Kraus
J.P.,1994
        257    ACG-ATG      Thr-Met         Sebastio G.,1995
        262    ACG-ATG      Thr-Met         Kim
C.E.,1997
        266    AGG-AAG      Arg-Lys         Kim
C.E.,1997
        278    ATT-ACT      Ile-Thr         Kozich
V.,1992 
        290    CCG-CTG      Pro-Leu         Sperandeo M.P.,1995
        307    GGC-AGC      Gly-Ser         Hu
F.L.,1993
        320    GTG-GCG      Val-Ala         Kim
C.E.,1997
        331    GCG-GTG      Ala-Val         Kruger
W.D.,1995
        336    CGC-TGC      Arg-Cys         Kraus
J.P.,1994
        369    CGC-CAC      Arg-His         Kraus
J.P.,1994
        369    CGC-TGC      Arg-Cys         Kim
C.E.,1997
        371    GTG-ATG      Val-Met         Kluijtmans L.A.J.,1995  
        384    AAG-GAG      Lys-Glu         Aral
B.,1997
        444    GAC-AAC      Asp-Asn         Kluijtmans L.A.J.,1996
        454    GTA-GAA      Val-Glu         Kruger
W.D.,1995
        539    TTG-TCG      Leu-Ser         Aral
B.,1997
 ------------------------------------------------------------------------

                      2) nonsense мутации
 -------------------------------------------------------------------
      Кодон :Замена нук-:Замена амино-:       Литература           :
            :  леотидов :    кислот   :                            :
 -------------------------------------------------------------------
        409    TGG-TAG      Trp-Ter         Kozich
V.,1997
 -------------------------------------------------------------------

                    3) сплайсинговые мутации
 -------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/  :Локали-:Замена нук-:       Литература          :
    IVS :акцеторн. : зация :  леотидов :                           :
 -------------------------------------------------------------------
    11      as        - 2      A - C         Kozich
V.,1992
 -------------------------------------------------------------------

                         4) делеции
 -------------------------------------------------------------------
  Локализация:  Протяженность делеции  :        Литература         :
 -------------------------------------------------------------------
  Нуклеотиды          77 bp                   Kruger W.D.,1995
  1149-1226

  E11/I11+37          99 bp                   Kozich V.,1997

  Нуклеотиды                                  Gaustadnes M.,1998
  493-514             22 bp
-------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Мутации гена цистатионин бета-синтазы (CBS).