Альпорта синдром. Фенотип
Синдром Альпорта (нефропатия с глухотой семейная), ото-окуло-ренальныый синдром, наследственный геморрагический нефрит - ( MIM 104200 ; MIM 203780 ; MIM 120070 ; MIM 120131 ; MIM 301050 ). Заболевание характеризуется прогрессирующим поражением почек, развитием почечной недостаточности, глухоты, поражением глаз (катаракта, сферофакия с вторичной миопией, пигментный ретинит). Данное заболевание впервые описал Alport в 1927 году.
Смотрите также:
